В Бразилии женщине 56 лет не могли поставить диагноз

В Бразилии медики на протяжении 56 лет не могли поставить диагноз местной жительнице Марии Лусии де Альмейде Гомес. Историю пациентки опубликовало издание Metropoles.

Первые проблемы со здоровьем возникли, когда девочке было всего два года. С возрастом проявлялись всё новые симптомы: искривление ног, преждевременная потеря зубов, боли в ступнях и нарушения в работе челюстного сустава. На протяжении десятилетий Гомес принимала обезболивающие и противовоспалительные препараты, перенесла 12 операций, но ни один из методов лечения не устранял первопричину недомоганий.

Решающим стал комплексный генетический анализ, проведённый в 2025 году. Исследование подтвердило редкую форму рахита, обусловленную мутацией, которая нарушает обмен фосфатов и приводит к ослаблению костной ткани. После постановки диагноза врачи назначили пациентке единственный специализированный препарат, который быстро улучшил качество её жизни. Однако прерывать терапию нельзя: без регулярного приёма симптомы возвращаются в полном объёме.