Новорожденных в России начнут проверять еще на два редких генетических заболевания

01.04.2026 14:25

С 1 апреля программа расширенного неонатального скрининга в России пополнилась двумя новыми наследственными патологиями. Соответствующий приказ Минздрава РФ вступил в силу. Теперь всех новорожденных будут обследовать на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

Оба заболевания относятся к категории редких и передаются по наследству. Ранняя диагностика критически важна для своевременного начала лечения и предотвращения тяжелых неврологических нарушений, которые развиваются при этих патологиях. Включение в скрининг позволяет выявлять болезни в первые дни жизни, когда терапия наиболее эффективна.

Расширение программы неонатального скрининга стало очередным шагом в развитии системы ранней диагностики наследственных заболеваний в России, что позволяет спасать детей от инвалидизации и тяжелых осложнений.

_{Все права защищены. При перепечатке ссылка на сайт ИА "Грозный-информ" обязательна.}